Молекулярная диагностика на страже «биопорядка»: как современные технологии позволяют выжить в век эпидемий №4(109), 2021 год

«Наша конференция объединяет на одной площадке ведущих ученых в области молекулярной диагностики. 20 лет назад мы начинали с конференции по инфекционным заболеваниям, сегодня мы обсуждаем на международном уровне молекулярную диагностику в самых различных областях – от инфекций и онкогенетики до древних ДНК и геронтологии. Молекулярная диагностика – это основа биобезопасности для каждой нации и только совместно мы можем бороться с различными биологическими угрозами. Глобальные базы данных с расшифрованным генами, новые технологии, искусственный интеллект – все это сегодня позволяет намного быстрее ставить точный диагноз. Благодаря достижениям науки уже невозможно подумать, что могут погибнуть целые популяции людей, однако развитие молекулярной диагностики в будущем позволит избежать глобальных эпидемий в целом, позволит быстрее выявлять орфанные и генетические заболевания, которые часто остаются без точного диагноза десятки лет, и уже сегодня помогает назначать более точное и эффективное лечение для пациентов с самыми разными недугами» - отметил Герман Шипулин, заместителя Генерального директора ФГБУ «ЦСП» ФМБА России.

21 век можно назвать веком эпидемий: «различные возбудители появлялись с начала 2000-х - первый SARS, Ближневосточный респираторный синдром (БВРС), вирус лихорадки Западного Нила, вирус Зика, новая коронавирусная инфекция. Мы можем ожидать появления и новых, других вариантов вирусов. Мы знаем, что вирусы, различные возбудители инфекционных болезней эволюционируют гораздо быстрее, чем человек, и поэтому оперативнее приспосабливаются к тем меняющимся условиям, в которых мы с вами живем. Все это говорит о том, что на появление новых возбудителей, равно как и на их распространение, влияет огромное количество факторов. Одним из ключевых аспектов, который определяет нашу готовность принять новые биологические вызовы, в этой связи, является наличие методов диагностики, в т.ч. молекулярных, что позволяет оперативно выявлять, сдерживать распространение, ставить диагноз и оказывать эффективную помощь заболевшим» - пояснил Владимир Чуланов, главный внештатный специалист по инфекционным заболеваниям, заместитель директора по научной работе и инновационному развитию ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр фтизиопульмонологии и инфекционных заболеваний» Минздрава России. Так, в каком-то смысле «панацеей» для решения подобного рода проблем стала молекулярная диагностика – одно из прорывных направлений в современной медицинской науке. Уже сегодня она нашла свое применение во многих областях научного знания, которые не ограничиваются сугубо сферой медицины и здравоохранения. Ее инновационный потенциал лег в основу создания таких инструментов биобезопасности человека, как массовое и оперативное тестирование на предмет инфекционных заболеваний, секвенирование ДНК и пр., что уже сегодня позволяет сдерживать распространение вирусов и бактерий на самых начальных этапах, избегая эпидемий.  

На сегодняшний день одним из перспективных направлений в данной отрасли является совершенствование систем тестирования, а также разработка неинвазивных методов, способных за несколько минут определить наличие вируса в местах массового скопления людей. Метод ПЦР по-прежнему остается наиболее быстрым и чувствительным, однако даже он требует не менее 20 минут для получения результата. По словам Германа Шипулина, в современном мире этого недостаточно. Как показали данные математического моделирования, если каждый человек в России сможет каждые 3 дня проходить ПЦР-тестирование и изолироваться в случае положительного результата, то эпидемия может быть приостановлена в считанные недели. Однако для этого тестирование должно быть максимально доступным, массовым и повсеместным, а самое главное - еще более быстрым.  Пока таких возможностей нет, стали появляться разработки, позволяющие быстро и неинвазивно выявлять инфицированных людей. Например, технология «электронного носа», в основе которой лежит искусственный интеллект, способна выявлять коронавирус буквально за несколько секунд в местах массового скопления людей (на вокзалах, на концертах, в театре, в метро и т.д.). «На самом деле идея донельзя проста: еще на самых первых этапах эпидемии в нескольких зарубежных странах для тестирования стали использоваться собаки. Оказывается, они, как и другие животные, могут «слышать» запах ковидных пациентов. Человек выдыхает сотни различных аналитов, и уже сейчас известно до десятков, по которым можно определить пациентов с коронавирусной инфекцией. Чувствительность такого теста была более 99%. Следовательно, такую же «чувствительную» сортировку по наличию вируса мог бы выполнять искусственный, электронный нос, технология которого заключается в том, что специальный транзистор, выполняющий роль рецептора, также по наличию определенных биохимических компонентов, содержащихся в составе выдыхаемого воздуха, определяет инфицированного человека. Данная технология позволяет выявить пациента за 30 секунд, включая начальную стадию заболевания, и потенциально рассматривается как наиболее перспективная для массового тестирования в зонах риска, таких как массовые мероприятия или метро», - объяснил Герман  Шипулин. 

Помимо диагностики большое значение имеют профилактика и лечение. В этой связи, очень важно отметить эффект от недавних противоэпидемических мер, принятых Правительством РФ. «Эпидемиологическая ситуация в нашей стране остается напряженной» - прокомментировал Владимир Чуланов, - поэтому в качестве одной из мер профилактики вируса были введены дополнительные выходные дни. Я хотел бы подчеркнуть, что те меры, которые предпринимаются, очень важны. В частности, это касается ношения масок, ограничения массовых мероприятий и вакцинопрофилактики». Действительно, вакцинопрофилактика является наиболее эффективной мерой, поскольку защищает от распространения и от тяжелого течения инфекции, в т.ч. вызванного новыми штаммами COVID - 19. Однако, как отметил Андрей Васин, директор института биомедицинских систем и биотехнологий Санкт-Петербургского Политехнического Университета им. Петра Великого, «вакцина – это не защита конкретного человека, вакцина – это защита конкретного человека в защищенной популяции. Защита определяется тем, что в популяции должно быть привито достаточное количество людей, которое способно предотвратить распространение вируса. В случае же с нашей страной охват вакцинацией по-прежнему крайне низкий, по сравнению с другими странами». Что же касается лечения, то в настоящее время используются различные противовирусные препараты, которые представлены во временных методических рекомендациях Минздрава РФ. «Стоит отметить, что специфичных зарегистрированных лекарств от новой коронавирусной инфекции пока нет, однако все равно мы можем отметить определенный прогресс: сейчас разработан препарат иммуноглобулин на основе плазмы крови людей, переболевших COVID – 19; препараты на основе моноклональных тел, которые вот-вот будут завезены в Россию, а также заканчиваются клинические испытания еще нескольких противовирусных препаратов, которые станут в самом ближайшем будущем доступны для нашей практической медицины» - резюмировал Владимир Чуланов. 

С помощью методов молекулярной диагностики сегодня стало возможным также секвенирование геномов вирусов, бактерий, любых объектов. В частности, с помощью cеквенирования нового поколения (NGS - next-generation sequencing) отслеживаются мутации существующего штамма «дельта», которые в обозримом будущем могут обернуться для нас новыми подвидами коронавирусной инфекции и представляют из себя наибольшую опасность. Этим занимаются сотни лабораторий по всему миру: они собирают данные по геномам и заносят их в международную систему GISAID. Еще десятки лет назад это было абсолютно невозможно – известное Сэнгеровское секвенирование позволяло просчитывать только небольшие участки генома, в то время как NGS позволяет секвенировать полный геном самых разных объектов и уже активно используется в широком спектре сфер. «Совместно с Санкт-Петербургским политехническим университетом мы также инициировали проект «Геном нации» по крупномасштабному секвенированию генома граждан РФ, страдающих наследственными заболеваниями» - заявил Герман Шипулин.  Что нам дает секвенирование геномов – более точную и быструю диагностику, а значит правильное и своевременно назначенное лечение. Миллионы пациентов страдают от неустановленных диагнозов, в то время как секвенирование вполне может решить эту проблему.  

Прогресс не стоит на месте и касательно других инфекций. Молекулярная диагностика проникла в существующие терапевтические схемы таких социально значимых заболеваний, как ВИЧ-инфекция и туберкулез. «В случае с ВИЧ-инфекцией – объясняют Герман Шипулин и Михаил Годков, Президент Ассоциации «ФЛМ», руководитель отдела лабораторной диагностики НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского, – используется немного другая технология – иммуно-ферментный анализ. Дело в том, что отличительной чертой данного заболевания является очень быстрая реакция организма: проходит неделя – наблюдается антиген, проходит две – вырабатываются антитела. Более того, ни для кого не секрет, что если заболевание не лечить, то летальность в этом случае стремится к 100%. Таким образом, корреляция между летальностью и развитием антител может быть выявлена только с помощью данного метода, и это является своего рода лабораторной верификацией того, что у наблюдаемого пациента именно это заболевание. Методы молекулярной диагностики в данном случае носят вторичный характер. В частности, в тех протоколах, которыми мы располагаем, ПЦР используется как вспомогательный метод для диагностированных ВИЧ-инфицированных с целью назначения им лечения и мониторинга за вирусной нагрузкой (концентрацией вируса в крови), для понимания, насколько терапия эффективна». В случае с туберкулезом, являющимся, как правило, оппортунистической инфекцией у ВИЧ-инфицированных, методы молекулярной диагностики коренным образом поменяли стратегию лечения заболевания. Если раньше лечили, основываясь на результатах флюорографии, КТ и назначали лечение в виде схем (линий терапии), то сегодня ввиду того, что у многих пациентов наблюдается устойчивость к препаратам, на помощь пришла молекулярная диагностика. Вместо традиционной схемы «рентген – назначение терапии» получилась «рентген – тест на обнаружение тРНК микробактерий в мокроте - методы молекулярной диагностики, с помощью которых устанавливается, существуют ли мутации у данных штаммов и обладают ли они резистентностью к данным препаратам». Соответственно, если они есть, то терапия корректируется: назначается лечение, к которому у пациента нет устойчивости. На данный момент ведутся разработки отечественной тест-системы, которая уже прошла процесс регистрации и была поддержана Министерством промышленности и торговли Российской Федерации.

В ходе конференции также обсуждались вопросы имплементации методов молекулярной диагностики в таких областях, как онкогенетика, генетика наследственных заболеваний, генетика старения, а также история и археология.  Новая секция по «древнему ДНК» раскрыла, как расшифровывать останки тех людей, которые жили на той или иной территории; позволила нам обрести понимание, как они связаны друг с другом, как они мигрировали, передвигались, к какой гаплогруппе относились и от чего погибли. В секции по геронтологии выступил самый известный ученый в этой области – Ян Вайг – профессор департамента генетики старения в Колледже им. Альберта Энштейна в Нью-Йорке, а также вместе с Ириной Татариновой прошла дискуссия о геномах наций и, в частности, хазар. 

Биобезопасность, наряду с повышением качества и продолжительности жизни человека, сегодня является главным ориентиром для всего мира. Молекулярная диагностика – один из основных инструментов для достижения этих целей. Новые технологии в данной области позволяют быстро выявить потенциальные угрозы, эффективнее проводить профилактику, диагностику и лечение опасных и социальных значимых заболеваний с целью сохранения жизни и долголетия пациентов.

О конференции «Молекулярная диагностика»

Конференция «Молекулярная диагностика» проводится с 2001 года. Сегодня – это ключевое событие в данной области и смежных направлений науки и медицины в России. За 15 лет существования конференция стала уникальной площадкой для международного обмена опытом и регулярно заявляет о передовых достижениях и открытиях российских и зарубежных ученых. У партнеров и участников конференции есть редкая возможность быть причастными к решениям, направленным на развитие современных технологий, внедрение инноваций в практическое здравоохранение и получение ценного опыта от мировых лидеров отрасли.

Среди докладчиков конференции – ведущие ученые с мировым именем из России, стран СНГ, Европы и Азии. Насыщенная трехдневная программа привлекает на мероприятие большое количество активных компетентных делегатов из России и зарубежных стран. В разные годы конференцию посетили от 1500 участников в 2010 году до 2519 в 2017 году. Традиционно в конференции участвуют руководители и заместители руководителей организаций, заведующие лабораториями, врачи-лаборанты, сотрудники ведущих научно-исследовательских институтов и другие специалисты медицинской и научной сферы.