Глава Фармпробега Анна Белова выступила на заседании Совета Федерации №3(105), 2020 год

В рамках выступления были продемонстрированы основные блоки исследования, проведенного среди орфанных пациентов, посвященные диагностике редких заболеваний и лекарственному обеспечению. Так, по части диагностики было обозначено, что у 54% респондентов длительность постановки диагноза превысила год и больше. При этом 70% респондентов указали, что основная причина длительной постановки диагноза – низкий уровень информированности врачей. 34% заявили, что им поставили ошибочный диагноз. 29% указали на то, что в семье никогда не слышали о редких заболеваниях, что в общем-то также говорит о низкой информированности о редких болезнях. 

В разрезе повышения качества жизни было выдвинуто предложение обеспечить наличие медико-генетических центров в каждом регионе. А также обязательно учесть важность развития программ по информированию о редких болезнях и формировании врачебной настороженности.

По части лекарственного обеспечения было обозначено, что 77% пациентов испытывали сложности с приобретением лекарственных средств для лечения орфанного заболевания. Более того, 69% респондентов до сих пор не обеспечены лекарствами или получают их с перебоями.

Исходя из полученных данных были вынесены следующие предложения в разрезе лекарственного обеспечения:

1. Проработать критерии включения нозологий в региональные перечни:

- заболевание имеет статус редкого, жизнеугрожающего и инвалидизирующего; - имеет зарегистрированное в РФ патогенетическое лечение.

2. Включить в региональный перечень Редких заболеваний нозологии, соответствующие данным критериям, в том числе ХТЭЛГ (хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия), МПС IV (мукополисахаридоз 4 типа), СКК и другие.

3. Федерализация (НПА)-2021: болезнь Фабри, иЛАГ (идиопатическая форма легочной артериальной гипертензии), НАО (наследственный ангионевротический отек). Дефект в системе комплемента, ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия), ИТП (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура). 

4. Включить синдром короткой кишки (СКК), спинально мышечную атрофию (СМА), миодистрофию Дюшенна, НЦЛ 2 (нейрональный цероидный липофусциноз), болезнь Помпе, МПС IV (мукополисахаридоз 4 типа) в перечень нозологий, финансируемых за счет средств Фонда «Круг добра».

5. Продолжить линию постепенной федерализации лекарственного обеспечения редких заболеваний.

«На площадке Фармпробега состоялась знаковая трансляция встречи редких пациентов центра помощи пациентов «Геном» с Татьяной Алексеевной Кусайко, заместителем председателя Комитета по социальной политике Совета Федерации. Встреча приурочена Всемирному дню редких заболеваний, который в этом году пройдет 28 февраля. Уже сейчас мы получили множество откликов от пациентов и передаем огромную благодарность сенатору за неравнодушие и отклик. Как сказала при встрече с пациентами сама Татьяна Алексеевна: «способность слышать и следовать по пути потребностей пациентов – наша основная миссия». И мы с этим полностью солидарны», - отметила на заседании Анна Белова, глава межотраслевого объединения «Фармпробег».