II Всероссийский форум по орфанным заболеваниям: продуктивный диалог №1(103), 2020 год

Открывая форум, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв подчеркнул, что в последние годы «удалось изменить отношение к лечению таких болезней, организовать продуктивный диалог с Минздравом, Минпромторгом, медицинским и научным сообществом. И это далеко не все достижения пациентского движения». «Лечение редких заболеваний — это межведомственная задача. Отдельных решений быть не может. Мы сможем чего-то добиться только вместе», — продолжил председатель Комитета Государственной думы по охране здоровья, координатор проекта «Единой России» «Здоровое будущее» Дмитрий Морозов. Именно благодаря системному подходу к решению проблемы за два года удалось ввести в федеральное финансирование сначала пять, а потом ещё две нозологии, подчеркнул он. Депутат рассказал о работе сформированного экспертного совета Комитета охраны здоровья ГД РФ по лечению редких заболеваний, который в настоящее время активно занимается вопросами лекарственного обеспечения пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА) и муковисцидозом. «Все те решения, которые были на нём приняты, легли в основу решений и проработок правительства, — заявил он. — Мы создаём «Белую книгу» — это лучшая информационная база заболеваний в России. Мы проводим встречи не только в Москве, но и в регионах. Всё это является путём к созданию чёткой системы организации работы между пациентами, врачами и властью на многие годы».

Морозов отметил, что в связи с тем, что существует много видов редких заболеваний, подготовка специалистов по их лечению сложна и требует особого обучения. «Это должно быть в структуре образования: надо вводить отдельные занятия, посвящённые редким заболеваниям, потому что речь идёт о другой философии, другой диагностике. Врач должен уметь заподозрить такое заболевание, а после — узнать в референс-центре второе мнение, — считает он. — Вот почему мы обращаем внимание Минздрава России на необходимость создания должности главного специалиста по медицинской генетике, у которого должны быть широкие полномочия: чтобы больные люди получили своевременное и качественное лечение, этот человек должен объединить команду врачей разных профилей: гастроэнтерологов, неврологов, нефрологов, пульмонологов». Кроме того, уверен спикер, «нужно прорабатывать повестки на межпарламентском уровне, уровне руководителей государств, потому что эту проблему ни одна страна в одиночку не решит — нужны международные механизмы».

О необходимости оказания помощи там, где вопросы лекарственного обеспечения стоят наиболее остро, заявила уполномоченный при президенте РФ по правам ребёнка Анна Кузнецова. Она считает необходимым выстраивание точного и открытого диалога с родителями пациентов. Омбудсмен напомнила, что количество детей с орфанными заболеваниями в России увеличивается каждый год. В частности, за последние пять лет этот рост составил 60 %, хотя на этот показатель влияют и более раннее выявление, и качественная диагностика, уточнила она. Чаще всего жалобы родителей таких детей касаются отказа или неимения возможности местных властей по обеспечению дорогостоящими лекарственными препаратами. «К сожалению, решается всё это в ручном режиме», — отметила Кузнецова, призвав не защищать ведомственные интересы, а подбирать соответствующие инструменты для решения вопросов. Поэтому, несмотря на то, что лекарства для пациентов с орфанными заболеваниями по законодательству должны закупать регионы, именно федеральный центр поэтапно берёт на себя эту обязанность, постепенно снимая её с субъектов.

Омбудсмен предложила внести анализ на спинальную мышечную атрофию в бесплатный скрининг для новорождённых, а также создать программу поэтапного финансирования лечения заболеваний со СМА, которая будет содержать совокупность действующих решений, способов и путей, которые уже отработаны. В частности, это федерализация, централизация процедур и возможность выхода на рынок, в том числе отечественных производителей. Заявив о тесной работе в этом направлении с Минздравом России, она подчеркнула, что подобная программа нужна не только для пациентов со СМА, но и для всех детей с орфанными заболеваниями. «Необходимо также решать вопрос точности диагностики и маршрутизации таких детей. К примеру, это может быть формат ресурсного центра, аккумулирующего все знания, направления, а также вырабатывающего стандарты лечения».

Первый замминистра промышленности и торговли РФ Сергей Цыб констатировал, что терапия орфанных заболеваний является дорогостоящей, при этом пациенты должны принимать её регулярно на протяжении всей жизни. На сегодняшний день в России за счёт федеральных средств осуществляется закупка лекарств для лечения 14 редких заболеваний, средства ещё по 17 выделяются из региональных бюджетов.

Поэтому Минпромторг России активно поддерживает разработку и вывод на рынок соответствующих лекарственных средств, хотя это и представляет собой трудоёмкий, длительный и капиталоёмкий процесс, требующий самых глубоких знаний и компетенций. В частности, его специалисты активно занимаются разработкой геннотерапевтических препаратов. «Ведь именно генная терапия сегодня является одним из наиболее перспективных научно-технологических направлений борьбы с различными заболеваниями». С помощью такого подхода российские компании пытаются создавать собственные продукты для лечения орфанных заболеваний. «И здесь специалистам Минпромторга вместе с другими экспертами предстоит сосредоточить внимание на конкретных нозологиях, чтобы обеспечивать возможность разработки таких продуктов на территории России», — отметил он.

По словам Цыба, в рамках государственной программы по развитию отечественной медицинской промышленности Минпромторг России поддержал уже более 20 проектов по разработке препаратов в области борьбы с орфанными заболеваниями, выделив на эти цели более 800 млн рублей из средств федерального бюджета. «Результатом стала регистрация четырёх лекарственных препаратов российских компаний, производство которых ведётся по полному производственному циклу, включая собственный синтез субстанций. Так, в 2019 году российская компания «Генериум» разработала аналог препарата Экулизумаб, который используется для лечения ряда редких заболеваний и считается самым дорогим в мире. Выход этого препарата позволил снизить стоимость терапии на 25 %. Второй пример — препарат Адалимумаб, благодаря которому терапия ювенильного артрита стала доступнее на 30 %».

Первый замминистра промышленности и торговли РФ подчеркнул особый вклад в данную работу Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний.

О реализации двух федеральных программ поддержки пациентов с орфанными заболеваниями — «7 высокозатратных нозологий» и «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» — рассказала директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России Елена Максимкина. Напомнив, что в 2019 году из федерального бюджета на закупку лекарств по двенадцати наиболее высокозатратным нозологиям было выделено 55,7 рубля, она обратила внимание на то, что в 2020 году сумма увеличена до 61,8 млрд; количество закупаемых препаратов за пять лет увеличилось более чем вдвое, с 18 до 39; перечень высокозатратных нозологий будет расширяться и далее, поэтому федерализация закупок является наиболее эффективным решением. «Обеспечение лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями должно финансироваться из федерального бюджета, — уверена Максимкина. — Федеральные закупки сейчас проводятся в полном объёме, в регионах же обязательства по лекарственному обеспечению выполняются в зависимости от финансового положения. Проведение торгов централизованно поможет оптимизировать закупочные цены. Появится возможность перераспределять закупленные лекарства между пациентами, живущими в разных регионах. Сейчас готовятся поправки в законодательство о госзакупках с целью совершенствования закупок на региональном уровне».

Такого же мнения придерживаются и представители пациентских организаций. Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, отметив проблемы, существующие на уровне субъектов РФ, считает необходимым «наличие конкретной нормы закона об ответственности регионов за неисполнение обязательств перед пациентами». «Следующим этапом в организации лечения пациентов с орфанными заболеваниями должен стать переход на единый формат регионального и федерального законодательства, установление понятных и прозрачных правил обеспечения пациентов препаратами», — добавил Юрий Жулёв.

Также на форуме выступили сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова и другие.