Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение. Обсуждение с экспертами Поляковым А. В., Кузенковой Л. М.» Свежий номер

15 апреля в онлайн-формате состоится образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение. Обсуждение с экспертами Поляковым А. В., Кузенковой Л. М.».

Дата и время проведения: 15 апреля, 15:00

Темы к обсуждению: 

  • Одиссея пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией
  • Результаты и проблемы терапии пациентов с МДД
  • Терапия детей со СМА
  • Опыт применения российского нусинерсена у взрослых пациентов со СМА
  • Фено/генотипический полиморфизм наследственных атаксий
  • Многоликая болезнь Помпе
  • Выявляемость болезни Помпе в различных российских программах селективного скрининга
  • Синдром Ретта: клинические проявления и современные возможности терапии
  • Молекулярно-генетические причины синдрома Ретта в России