VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» Свежий номер

Организаторы:

• Министерство здравоохранения Российской Федерации;
• Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;
• Ассоциация медицинских генетиков;
• Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
• Российское общество медицинских генетиков;
• Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».

Технический организатор: Конгресс-оператор ООО «КСТ Групп»

«Орфанные болезни» — ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели научной программы конгресса:

• улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, 
• оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. 

В программу включены вопросы:

• развитие медико-генетической службы в РФ, 
• наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;
• современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;
• актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;
• массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;
• скрининг новорожденных на СМА;
• диагностика спинальной мышечной атрофии;
• аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;
• синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;
• наследственные болезни органа зрения;
• наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;
• наследственные болезни обмена веществ;
• наследственные болезни с поражением скелета;
• современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;
• особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;
• стеатоз печени;
• генотерапевтические подходы к лечению;
• наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;
• лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;
• вопросы диагностики и лечения МПСII;
• современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;
• современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;
• лизосомные болезни накопления;
• секвенирование нового поколения;
• геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;
• генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;
• особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;
• генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;
• секвенирование экзома в пренатальной диагностике;
• преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;
• нейрофиброматоз 1 типа;
• дефицит лизосомной кислой липазы;
• гипофосфатазия;

и другие.

Подробная программа будет размещена на сайте ближе к мероприятию.

Участие в конгрессе бесплатное!

Подробная информация на сайте: orphancongress.ru

Даты проведения: 20 – 21 июня 2024 года

Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) 

Контакты: +7 (495) 419-08-68, genetics@kstgroup.ru