VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» Свежий номер

20-21 июня на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) состоится VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова». 

Организаторы:

  • Министерство здравоохранения Российской Федерации;
  • Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;
  • Ассоциация медицинских генетиков;
  • Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
  • Российское общество медицинских генетиков;
  • Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».

Технический организатор: Конгресс-оператор ООО «КСТ Групп»

«Орфанные болезни» — ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели научной программы конгресса:

  • улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, 
  • оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. 

В программу включены вопросы:

  • развитие медико-генетической службы в РФ, 
  • наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;
  • современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;
  • актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;
  • массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;
  • скрининг новорожденных на СМА;
  • диагностика спинальной мышечной атрофии;
  • аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;
  • синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;
  • наследственные болезни органа зрения;
  • наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • наследственные болезни с поражением скелета;
  • современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;
  • особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;
  • стеатоз печени;
  • генотерапевтические подходы к лечению;
  • наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;
  • лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;
  • вопросы диагностики и лечения МПСII;
  • современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;
  • современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;
  • лизосомные болезни накопления;
  • секвенирование нового поколения;
  • геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;
  • генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;
  • особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;
  • генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;
  • секвенирование экзома в пренатальной диагностике;
  • преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;
  • нейрофиброматоз 1 типа;
  • дефицит лизосомной кислой липазы;
  • гипофосфатазия;

и другие.

Подробная программа будет размещена на сайте ближе к мероприятию.

Участие в конгрессе бесплатное!

Подробная информация на сайте: orphancongress.ru

Даты проведения: 20 – 21 июня 2024 года

Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) 

Контакты: +7 (495) 419-08-68, genetics@kstgroup.ru