Тренды и перспективы терапии орфанных (редких) заболеваний Свежий номер

— Двадцать лет назад эффективных инструментов практически не существовало; сегодня доступны препараты, влияющие на геном, генная терапия; средства, корректирующие транскрипцию белка; ферментозаместительная терапия. Разработки эволюционируют от улучшения качества жизни к реальному излечению генетических патологий. Темпы будут ускоряться благодаря ИИ и новым игрокам (страны БРИКС, включая Россию, Китай, Индию), что позволит снижать стоимость инноваций. 

Государство поддерживает как инновации, так и импортозамещение: реализуется нацпроект «Новые технологии сбережения здоровья», создаются платформенные решения для разработки лекарств, обеспечивается доступность отечественных орфанных препаратов из ЖНВЛП. 

Сформирована регуляторная база для ускоренного вывода орфанных препаратов на рынок (возможен выход уже на второй фазе клинических исследований с пострегистрационным мониторингом). Разрабатываются нормы для персонализированных биомедицинских клеточных и генетических технологий, включая «госпитальные исключения» для индивидуальной генной терапии в медорганизациях. Диагностика идёт рука об руку с терапией: расширенный неонатальный скрининг выявляет 36 заболеваний на доклинической стадии. 

Финансирование значительно: около 87 млрд рублей на программу 14 высокозатратных нозологий (детская часть — 20 млрд), более 200 млрд рублей — бюджет фонда «Круг добра», плюс региональные средства. 

Главная задача — рациональное расходование средств при одновременном развитии инноваций и персонализации лечения.