Генетическая диагностика должна войти в диспансеризацию №3(97), 2019 год

— Развитие профилактической медицины в XXI веке, по-видимому, невозможно без использования индивидуальных данных о генетике пациента. 

Секвенирование первого генома человека и последовавшее за ним стремительное развитие технологий, вызвавшее существенное снижение стоимости генетического анализа и ускорение сроков его проведения, сделали возможным широкое внедрение методов генетической диагностики в научных исследованиях и в практической медицине.

Лаборатория молекулярной генетики была создана в 2012 году с целью проведения научных исследований в области генетики моногенных и многофакторных заболеваний. 

Современные методы молекулярной генетики позволяют анализировать наследственные факторы как на уровне хромосом методами молекулярной цитогенетики, так и на уровне генов с помощью ПЦР, микрочипов или секвенирования. 

Раннее выявление таких факторов позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить пациентов от развития тех или иных болезней. В 2017 году по инициативе директора О.М. Драпкиной на базе лаборатории молекулярной генетики начал создаваться центр персонализированной медицины. 

В настоящее время сотрудники центра занимаются разработкой диагностических панелей и тест-систем, созданием и апробацией программ профилактики и лечения ХНИЗ, моногенных и онкологических заболеваний с учётом индивидуальных особенностей генома пациента. 

Подобный подход позволит перейти от краткосрочных моделей профилактики к оценке пожизненного риска развития заболеваний уже при рождении человека. 

Ещё одним направлением в персонализированной медицине является фармакогенетика. Достижения в области фармакогенетики улучшили наше понимание механизма развития основных и побочных эффектов лекарственных средств, привели к созданию фармакогенетических тест-систем и таргетной терапии. 

Наша задача, чтобы генетическое тестирование вошло в стандарты диспансеризации населения Российской Федерации.