Детям нужны Айболиты №4(33), 2008 год

Эпоха Вельтищева

Академик РАМН, заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор Юрий Вельтищев начинал участковым педиатром районной больницы. Именно тогда он решил для себя, что единственная цель всякой научной работы — конкретная помощь больному ребёнку, сохранение его здоровья.

Уже в самом начале научной деятельности Юрий Евгеньевич понял, что даже сильнодействующие препараты будут неэффективны, если у маленького пациента есть глубокие нарушения обмена веществ. Значит, прежде всего, надо провести их коррекцию! И учёный внёс предложение — освоить коррекцию нарушений водно-электролитного баланса в зависимости от изменений ионограммы плазмы крови.

Эти исследования окончательно убедили учёного в необходимости более широкого практического применения методов клинической биохимии. Развитие научных исследований в этой области пробудило интерес к малоизвестной тогда наследственной патологии обмена веществ и генетике человека. А как известно, чтобы получить репутацию вполне неблагонадёжного не только учёного, но даже гражданина, надо было несколько раз произнести запретные слова — «генетика» и «кибернетика». Но это не остановило его работу.

Вельтищев обратил внимание на наследственные «ошибки обмена» — болезни обмена веществ у детей. В России были выявлены больные фенилкетонурией, муковисцидозом, галактоземией и другими наследственными болезнями. Ю.Е. Вельтищев вместе с В.А. Таболиным и Л.О. Бадаляном отстояли право на существование новой медицинской дисциплины — клинической генетики, ориентированной на детский возраст. Действительно, подавляющее большинство наследственных болезней проявляется уже в раннем детстве. Некоторые поражают нервную и иммунную системы.

Когда Юрий Евгеньевич стал директором НИИ педиатрии, здесь появилось первое в стране отделение клинической генетики. Были созданы отделения нефрологии, кардиологии, ориентированные на изучение наследственных болезней почек и сердечнососудистой системы. Другие подразделения НИИ развивались столь же динамично.

По инициативе учёного в столице в 70-е годы был применён массовый скрининг новорождённых на фенилкетонурию, муковисцидоз, лейциноз, галактоземию. Сколько юных жизней спасли эти массовые обследования! Ведь если сразу же после рождения выявить эти болезни, то ребёнок будет спасён простым подбором соответствующей диеты. В Москве появляется первая городская Централизованная биохимическая лаборатория.

Увы, органы здравоохранения через несколько лет свернули программу неонатального скрининга. Централизованную лабораторию закрыли. Понадобилось почти десять лет, чтобы возобновить эту работу.

На основе синтеза данных физического и психомоторного развития детей, иммунологических и некоторых биохимических показателей, учёный сформулировал характеристики критических периодов постнатального развития ребёнка, когда происходит перестройка генной регуляции нормальных физиологических процессов.

Именно в эти возрастные интервалы возможны ранние проявления отклонений от генетической программы развития ребёнка, что требует от врача глубокого анализа всех биометрических показателей развития маленьких пациентов.

Академик Вельтищев внёс существенные дополнения в учение о диатезах. Он выделил десять видов, при многих из которых возможно использование маркеров предрасположения в доклинической стадии скрытого заболевания, что очень важно с позиций превентивной педиатрии.

Ещё одно научное направление, на котором в своё время было поставлено клеймо «лженауки», стал разрабатывать Вельтищев. Это кибернетика — компьютерные технологии в педиатрии. В 1972 году в НИИ был создан отдел математического моделирования и прогнозирования болезней, вскоре преобразованный в научно-исследовательский вычислительный центр. Необходимо иметь справочно-диагностическую информацию для распознавания наследственных болезней и синдромов.

По инициативе Вельтищева и под руководством профессора Кобринского разработана компьютерная программа ДИАГЕН — диагностика генетически детерминированных заболеваний. Сейчас эта база данных включает в себя диагностические признаки более 1500 наследственных болезней и синдромов.

Не менее важной представляется разработка компьютерной программы, предназначенной для анализа состояния здоровья детей ДИДЕНАС — диспансеризация детского населения. В последние годы создана компьютерная система дистанционной диагностики.

Новым направлением стали исследования патологии клеточных мембран и мембранного транспорта, включая наследственные её формы.

В плане развития клинической мембранологии было обращено внимание на новый класс химических веществ — фосфоноорганических соединений как возможных стабилизаторов клеточных мембран при различных заболеваниях. Особое значение придавалось препарату, получившему наименование ксидифон. Под его действием нормализуются структура и функции мембран при воспалительных и аллергических заболеваниях у детей. Сегодня этот препарат уже продаётся в аптеках.

Антиаллергические и мембраностабилизирующие свойства были выявлены и у другого препарата этого ряда — димефосфона, который ранее был запатентован казанскими химиками как препарат, нормализующий равновесие кислот и оснований крови (средство для борьбы с ацидозом). В исследованиях Александра Царегородцева, нынешнего директора НИИ педиатрии и детской хирургии, было доказано иммуномодулирующее влияние димефосфона при респираторных вирусных инфекциях у детей.

И ещё одно важное направление деятельности института — экологическая педиатрия и экогенетика.

— Риск хронических форм патологии при соответствующих условиях существует примерно у 20 процентов новорождённых, — подчёркивает академик Вельтищев. — И эта опасность повышается под действием неблагоприятных экологических факторов. Сейчас надо уметь распознавать детей, подверженных риску радиационного, химического или эпидемиологического воздействия.

После аварии на Чернобыльской АЭС Вельтищев возглавлял межреспубликанскую комиссию по изучению влияния последствий аварии на здоровье детей. В Институте был создан Центр противорадиационной защиты детей под руководством профессора Л.С. Балевой.

В последние годы учёный занят проблемами клеточной и тканевой биоэнергетики, болезнями митохондрий. Методы электронной микроскопии, гистохимии и хромато-масспектрометрии помогают распознавать малоизвестные детские заболевания.

Наука и практика —в одной упряжке

Институт имеет собственную клинику на 400 коек. Кроме того, его научными и практическими базами являются московские детские клинические больницы: № 9 им. Г.Н. Сперанского и № 13 им. Н.Ф. Филатова, а также Московский родильный дом № 15.

— Вот только что у меня на приёме была мама с дочкой. Они — жертвы Беслана. После трагедии постоянно лечатся у нас. В таких уникальных случаях нельзя оставлять их друг без друга, тем более что медицинская помощь требуется обеим. Мы проводим точное и полное обследование пациентов и лечим их. Оказываем высокотехнологичную медицинскую помощь, — рассказывает главный врач, доктор медицинских наук Г.Г. Осокина. — Деятельность НИИ многопрофильна. Сразу же подчеркну, что мы оказываем медицинскую помощь всем российским детям по направлению, которое надо взять в соответствующих учреждениях субъекта Федерации.

Платные услуги незначительны — всего четыре процента от объёма. Прежде всего, нас интересует научная и практическая доминанта деятельности.

Проводим диагностику и лечение детей с заболеваниями органов дыхания, кровообращения, пищеварения, центральной и вегетативной нервной системы, с различными патологиями — генетической, аллергологической, нефрологической и отоларингологической, с нарушениями роста, задержкой психоречевого развития, последствиями родовой травмы, патологией периода новорождённости. Созданы современные лаборатории: биохимическая, иммунологическая, бактериологическая, цитогенетическая. Принимают пациентов отделения функциональной диагностики, эндоскопических, ультразвуковых и рентгенологических методов исследования; кабинеты физиотерапии, иглорефлексотерапии, лазеротерапии, баротерапии, плазмафереза. В хирургии лечим ожоги с использованием культивированных аллафибробластов человека. Освоены методы эндоскопической и лапароскопической хирургии. Проводится комбинированная пластика мочевого пузыря, формируется сфинктральный аппарат у детей с экстрофией мочевого пузыря. Упомяну ещё и малоинвазивные операции под контролем картинки УЗИ при заболеваниях либо травмах органов брюшной полости.

Но самое ценное и главное отличие НИИ педиатрии и детской хирургии от многочисленных учреждений здравоохранения столь же научного профиля — удачное сочетание науки и практики, которые взаимно обогащаются, соприкасаясь друг с другом. Все наработки сразу же поступают в действующий арсенал эскулапов. А проблемы маленьких пациентов наталкивают учёных на темы диссертаций.

В отделении клинической генетики, созданном в 60-е годы, проходят обследование и лечение дети с различными врождёнными наследственными заболеваниями. Уникальность его в том, что здесь есть стационар. Обычно при генетической лаборатории лишь ведётся консультативный приём. Врачи отделения дают прогноз потомства женщине, вынося вердикт, может ли она родить здоровое потомство.

Укрепляется и развивается научно-информационный центр. Это, по сути своей, мозг института. Здесь концентрируется богатая информация о состоянии здоровья детей России (её источник — диспансеризация), о младенческой смертности в стране.

Все отделения клиники, составляя прогноз развития заболевания, учитывают возможные факторы риска, разрабатывают меры их своевременного предупреждения. Одним из главных осложняющих факторов, безусловно, является экологический.

Мощно развивается иммунология. Учёные института, они же практики, разрабатывают теорию нарушения клеточной энергетики. Все патологические изменения в организме начинаются с клетки — это положение давно доказано. НИИ — пионер в нашей стране в области исследования биоэнергетики клетки. Проблемы со здоровьем начинаются незаметно, с изменений клеточной мембраны. Биопсия кусочка мышечной ткани, её исследование под прицелом высокоточного электронного микроскопа позволяют выяснить, как чувствуют себя наши клетки.

В отделении аллергологии и клинической иммунологии создано подразделение детской дерматологии. Здесь исследуют тяжёлые формы атопических процессов (к ним относятся крапивница, отёк Квинке, аллергии, вторичные иммунодефицитные состояния) и борются с ними. В центре внимания врачей — часто болеющие дети, чей диагноз не установлен.

Кожные проявления опасны ещё и тем, что они в большинстве случаев сигналят, что внутри организма ребёнка не всё благополучно. Может быть поражён, например, желудочно-кишечный тракт. Поэтому требуются экстренные меры.

— Мы уделяем большое внимание состоянию вегетососудистой системы наших пациентов, — говорит Галина Григорьевна. — Кстати, эта тема — область моих научных интересов. Вегетативную иннервацию имеет каждый орган, поэтому её дисбаланс может являться причиной развития патологий. Учитывая нашу экологию, у половины детей в той или иной степени имеет место вегетососудистая дистония. На экологию накладываются и другие факторы: «плохие» роды, неблагоприятная обстановка в семье, стрессы в школе.

Отдел наследственных заболеваний ведёт три направления. Это болезни обмена, генетические (хромосомные) заболевания и приобретённая патология (мутации). Здесь методами тонких анализов могут установить, на уровне какого фермента или хромосомы произошёл сбой, спровоцировавший поломку в организме. Врачи стремятся влиять на болезнь, ищут методы коррекции. Они убеждены: если зачастую болезнь непреодолима, то качество жизни детишек можно улучшить.

Детский научно-практический центр радиационной защиты, созданный в 1986 году, сразу же после известия о беде Чернобыля, продолжает обследовать детей — жертв радиации. Создан регистр пострадавших. Есть полная информация о заболеваемости пострадавших в 1986 году по отдельным районам. Впрочем, в клинике наблюдают уже за последующими поколениями детей, родители которых оказались на загрязнённой радионуклидами территории.

Серьёзными проблемами, связанными с наследственными факторами, занимается отдел нефрологии, возглавляемый профессором М.С. Игнатовой и профессором В.В. Длином. Разработана тема наследственных нефритов и их лечения.

Последнее десятилетие в отделении неврологии специализируются на лечении эпилепсии. Создан научно-практический противосудорожный центр. Проводится точная, тонкая диагностика этого тяжёлого заболевания (известно до ста разновидностей). Каждому пациенту внимательно подбирается индивидуальная терапия.

И ещё обязательно надо рассказать о созданном десять лет назад отделении коррекции и развития недоношенных детей. Им руководит профессор Е.С. Кешищян. Здесь ведут по жизни девятисотграммовых малышей. Считают, что это не предел. Но это лишь часть работы.

Учёные разрабатывают новые критерии оценки, применимые к недоношенным: когда они должны начать ходить, гулить, как должен развиваться их интеллект? Ведь до поры до времени сравнивать этих малюток с рождёнными в срок нельзя.

Так же как и ни в коем случае недопустима так называемая полипрагмазия, когда врачи узких специальностей назначают массу препаратов, не согласуя их между собой. В результате младенцу наносится сильный вред.

— У нас в клинике работают психолог, логопед, невролог, — продолжает Галина Григорьевна. — Их помощь необходима, чтобы привести наших пациентов в состояние душевного равновесия, успокоить. Тогда и лечить легче. Родители стремятся неоднократно попасть к нам в стационар. Говорят, что мы буквально растим детишек, спасаем их.

Малышам так нужны добрые Айболиты.